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Test Parental no Invasivo


Test de ADN fetal en sangre materna para la detección de las alteraciones cromosómicas asociadas a los síndromes de Down, Edwards o Patau. Mediante secuenciación masiva de última generación (NGS, Next Generation Sequencing) y la aplicación del algoritmo, este estudio permite estimar un riesgo de presentar dichas enfermedades con una fiabilidad superior al 99%. Adicionalmente, este test proporciona información acerca de otras alteraciones genética y sobre el sexo fetal.


¿Qué requisitos son necesarios para realizar Test parental no invasivo?


Es importante recordar que si el resultado de Test parental no invasivo
es de alto riesgo, deberá confirmarse mediante amniocentesis, una
técnica invasiva que requiere extracción de líquido amniótico.


Estar embarazada de al menos 10 semanas
confirmadas ecográficamente.


Estar de acuerdo con tu médico, y firmar un
consentimiento informado


Realizar una extracción de sangre de 10ml.




Parámetros de seguridad del análisis


Un método fiable y seguro para todas aquellas madres que deseen
saber si el feto tendrá un síndrome genético frecuente sin poner en
riesgo su embarazo.


Cromosoma

(Síndrome de Down)
(Síndrome de Edwards)
(Síndrome de Patau)
(Síndrome de Turner)


Capacidad de Detencción

99,65%
99,66%
100%
95%



¿Por qué es importante un análisis prenatal
no invasivo?


  • El Síndrome de Down es una anomalía congénita que se debe a una
    trisomía (tres copias, en lugar de dos) del cromosoma 21. Los afectados.
  • este síndrome pueden presentar discapacidad intelectual y otras
    complicaciones.
  • Existen otras trisomías que provocan importantes
    complicaciones en el que las padece, como el Síndrome de Edwards
    (trisomía del cromosoma 18) y el Síndrome de Patau (trisomía del
    cromosoma 13).
  • La incidencia de estas alteraciones se incrementa con la edad materna
  • a partir de los 35 años Este riesgo se determina en el primer trimestre
  • embarazo, en base a tres factores: edad de la mujer gestante,
    marcadores bioquímicos en sangre materna y anomalías del feto
    apreciables mediante ecografía.


Seguridad y eficacia en el cribado genético prenatal

En el caso de que se determine que existe un riesgo de que el feto
presente uno de estos síndromes, el ginecólogo puede recomendar
una prueba confirmatoria. Hasta el momento, la única opción era la
práctica de la amniocentesis, procedimiento invasivo que presenta
un riesgo de aborto espontáneo de hasta el 1%. Sin embargo, ahora
existe la posibilidad de evitar el riesgo, en caso de las amniocentesis
innecesarias, mediante un test de cribado que únicamente requiere
una extracción de sangre.


¿Cuáles son las ventajas de Test parental no invasivo?

Indica la ausencia de los Síndromes de Down, Edwards y Patau con una
eficacia superior al 99%.



Evita la realización de las amniocentesis innecesarias, el riesgo
de abortos espontáneos asociados a esta prueba.


Informa de la presencia del cromosoma Y con una sensibilidad del 98%,
lo que indica el sexo fetal.


Informa sobre las aneuploidías sexuales más comunes.


Informe sobre la presencia de las trisomías 9, 16 y 22.


Sólo se necesitan 10ml de sangre materna.


Esta prueba puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación.


Esta prueba se puede utilizar en embarazos gemelares
(para las trisomías 21, 18 y 13).


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