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¿Que es el Diagnóstico Genético?


La genética molecular es una tarea interdisciplinaria de la medicina y las ciencias naturales como la bioquímica, la biología y la bioinformática. El conocimiento de la estructura del genoma humano ahora permite estudiarlo en busca de cambios y dilucidar las posibles causas de la enfermedad. En la investigación, las causas genéticas podrían ser aclaradas con más y más enfermedades. Esto también hace que el papel de la genética molecular sea cada vez más importante en el contexto del diagnóstico de rutina.

Mediante el diagnóstico genético molecular, el médico que lo atiende recibe apoyo no solo en el diagnóstico, sino más a menudo en una decisión terapéutica. Como resultado, en ciertos casos, es posible obtener un asesoramiento más concreto sobre el curso de la enfermedad y el pronóstico. A los miembros adicionales de la familia se les puede ofrecer una evaluación específica del riesgo.


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