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Secuenciación de Exoma Completo en Trio

TriExome

identifica variantes localizadas en cualquier  región codicante del genoma mediante el análisis de secuencia de aproximadamente 23.000 genes del paciente y sus progenitores. Se buscarán variantes en genes que sigan el modo de herencia sospechado, que expliquen las manifestaciones clínicas del paciente, o que por su función biológica o asociación con enfermedades genéticas conocidas, puedan explicar el cuadro clínico del paciente.


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