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Consejos Genéticos



Bajo un asesoramiento genético humano, uno puede imaginar una discusión detallada entre el buscador de consejos y el médico, con el cual se responden las preguntas a las enfermedades hereditarias y se transmite información. Los solicitantes de asesoramiento pueden ser pacientes afectados en este caso, pero también familiares que temen que ellos mismos puedan ser portadores de la enfermedad, o padres (expectantes) a quienes les gustaría saber sobre los riesgos de una mayor transmisión. El médico es un especialista en genética humana y, por lo tanto, un especialista en enfermedades hereditarias, modalidades hereditarias y enfoques científicos para el diagnóstico y el tratamiento. En la conversación, las enfermedades que ocurren en la familia se consultan primero y se resumen esquemáticamente en un árbol genealógico. Por ejemplo, si los hallazgos preliminares de otros especialistas médicos están disponibles, hacen que el procedimiento sea más fácil.



Idealmente, los documentos relacionados con el historial médico de todos los miembros de la familia se envían por adelantado para que el médico pueda prepararse específicamente para la entrevista. Un punto central de la consulta es la respuesta a las preguntas de los consultantes. A menudo, se brinda información sobre los posibles efectos de la enfermedad para la vida futura y la planificación familiar de la persona que busca consejo. Si una persona que busca consejo luego elige llevar a cabo exámenes genéticos moleculares (“prueba genética”), esto generalmente es posible tomando una muestra de sangre.


Razones para una Consulta Genética


Sospecha de enfermedad genética o trastorno del desarrollo en la familia


Deseo insatisfecho de hijos y / o abortos espontáneos repetidos / inminente fecundación in vitro


Consejos durante el embarazo (p. Ej., Con el aumento de la edad de los padres, el cribado patológico del primer trimestre, los hallazgos ecográficos anormales)


Aclaración de causas genéticas de retrasos en el desarrollo infantil o malformaciones congénitas


Agrupación familiar de tumores y sospecha de síndrome de tumor familiar


Vencimiento de una Consulta Genética


Historial personal y familiar, historial familiar durante al menos tres generaciones (análisis de pedigrí)


Discuta la posible herencia y el riesgo de recurrencia para los afectados y, si se desea, para otros miembros de la familia


Tomar sangre e iniciar exámenes genéticos, si lo desea


discusión de los resultados




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