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Enfermedades Raras


Si una enfermedad afecta a no más de cinco de cada 10,000 personas, se define como “rara”.Según las estimaciones actuales, alrededor de cuatro millones de personas padecen una enfermedad tan rara en Alemania solamente, es decir, en total, estas enfermedades incluso ocurren con relativa frecuencia.Se debe suponer, especialmente en la infancia que manifiesta enfermedades raras, que los cambios en el genoma a menudo representan la causa y, por lo tanto, el diagnóstico genético molecular es de crucial importancia para estos pacientes.



Hay entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras conocidas




En general, 6-7% de la población de la UE padece una enfermedad rara




80% son genéticos, los otros son causados por infecciones, alergias o influencias ambientales.



El 75% de los afectados son niños y el 30% muere antes de los cinco años


Para los médicos tratantes, las enfermedades raras son un desafío especial. A menudo, las medidas diagnósticas y terapéuticas son complejas y comparativamente menos estandarizadas en la rutina clínica. Especialmente cuando se ven afectados varios sistemas de órganos, se requiere la experiencia de diferentes disciplinas. Por lo tanto, una buena cooperación entre los especialistas médicos y las ciencias naturales es esencial para un diagnóstico precoz. Aunque desafortunadamente no todas las terapias causales están disponibles para cada paciente que padece una enfermedad rara, asegurar el diagnóstico, por ejemplo, identificando los cambios genéticos que causan enfermedades, puede tener algunas ventajas para los afectados:
La garantía genética molecular de un diagnóstico (sospechoso) a menudo significa el final de una odisea, que a menudo dura años, en busca de la causa de una enfermedad. Al mismo tiempo, proporciona el punto de partida para obtener información más concreta sobre el curso y el pronóstico de la enfermedad y para el mejor tratamiento posible del paciente.



Incluso si todavíaNo se debe disponer de ningún tratamiento específico conocido, de modo que el conocimiento sobre la causa y los mecanismos de la enfermedad es la base de la futura estrategia de tratamiento y las opciones terapéuticas innovadoras. Además, la garantía de diagnóstico proporciona información sobre el modo de herencia y, por lo tanto, las probabilidades de que otros parientes puedan heredar la enfermedad, de modo que sea posible obtener asesoramiento concreto sobre la planificación familiar y también sobre los miembros de la familia, incluida una evaluación de riesgos específica. Un diagnóstico fijo también facilita los obstáculos burocráticos, como la solicitud de ayudas, medidas de rehabilitación y de enfermería. A través de su red global, también permite el contacto específico con instalaciones médicas especializadas


¿Qué papel juega Gencell Pharma S.A.S en el contexto de las enfermedades raras?


Los nuevos métodos técnicos permiten estudiar grandes cantidades de información genética simultáneamente sobre los cambios que causan enfermedades. En el uso internacional, este método se denomina “Secuenciación de próxima generación”. Gencell Pharma S.A.S no sólo tiene el equipo moderno necesario, sino también un equipo altamente especializado de los biólogos, bioquímicos, biólogos computacionales y genetistas humanos que interpretan la información obtenida y evalúan según el estado actual de la ciencia.


Nuestros expertos trabajan en estrecha colaboración con los médicos asistentes para este fin. Si el daño genético relevante para la enfermedad está presente, también discutimos conjuntamente el curso de acción adicional, por ejemplo, investigar a otros miembros de la familia o proporcionar información sobre estudios relevantes.


Ejemplos de Caso


Paciente

mujer, 6 meses de edad


Síntomas

Fallo congénito de la médula ósea, infección, distrofia, disminución del número de neutrófilos y plaquetas, anemia, no hay cambios en los niveles de vitamina B12 en la sangre.


Fondo

Hermano con síntomas similares murió a la edad de siete meses.


Originalmente

la posibilidad planificada de trasplante de médula ósea para la terapia en aproximadamente el 50%.


Resultado del análisis del trío-exoma.

Defecto en el metabolismo de la vitamina B12 (a pesar de los niveles sanguíneos normales).


Consecuencia terapéutica

Sin trasplante, pero terapia de dosis alta con vitamina B12.


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